Síndrome de Moebius y ortotropía en posición primaria: ¿es infrecuente esta asociación? (Colombia) / Moebius syndrome and orthotropia in primary position: is this association uncommon? (Colombia) / Síndrome de Moebius e ortotropia em posição primária: é uma associação incomum? (Colômbia)

El síndrome de Moebius es una enfermedad congénita poco común que se caracteriza por el compromiso unilateral o bilateral del VI y VII par craneal, lo que compromete los músculos que controlan la oculomotricidad, produciendo una parálisis en la abducción del globo ocular y los músculos involucrados en la expresión facial. Su presentación clínica y grados de severidad son variables, puede presentar compromiso simétrico o asimétrico. Adicionalmente, gran parte de los casos se relacionan con trastornos del lenguaje, anomalías musculoesqueléticas y orofaciales. En el presente artículo se presenta el caso de una paciente femenina de 3 años producto de un embarazo trigemelar con diagnóstico clínico de síndrome de Moebius al nacer, confirmado por neuroimagen en la que se evidencia la ausencia bilateral del nervio facial en ángulos pontocerebelosos, adicionalmente con un defecto completo en los movimientos oculares de abducción y aducción lo que impide el estrabismo convergente común en estos pacientes.

Moebius syndrome is a rare congenital disease characterized by unilateral or bilateral involvement of the VI and VII cranial nerves, which compromises the muscles that control ocular motricity with paralysis in the abduction of the eyeball and the muscles involved in the facial expression. Its clinical presentation and degrees of severity are variable, and it can be symmetric or asymmetric. Additionally, most of the cases are related to language disorders, musculoskeletal and orofacial anomalies. This paper presents the case of a 3-year-old female patient, product of a trigemellar pregnancy with a clinical diagnosis of Moebius syndrome at birth, confirmed by neuroimaging, which shows the bilateral absence of the facial nerve in point-lateral angles. Additionally she has a complete defect in abduction and adduction eye movements, which prevents the common convergent strabismus in these patients.

A síndrome de Moebius é uma doença congênita rara caracterizada pelo envolvimento unilateral ou bilateral dos nervos cranianos VI e VII, que compromete os músculos que controlam a oculomotricidade com paralisia na abdução do globo ocular e dos músculos envolvidos na expressão facial. Sua apresentação clínica e graus de gravidade são variáveis, podendo ser um comprometimento simétrico ou assimétrico. Além disso, a maioria dos casos está relacionada a distúrbios de linguagem, anomalias musculoesqueléticas e orofaciais. Este paper apresenta o caso de uma paciente de 3 anos de idade, fruto de uma gravidez trigêmea com diagnóstico clínico de Síndrome de Moebius ao nascimento, confirmado por neuroimagem em que é evidente a ausência bilateral do nervo facial nos ângulos ponto-cerebelares. Além disso, ela tem um defeito completo nos movimentos oculares de abdução e adução, o que impede o estrabismo convergente comum nesses pacientes.

Síndrome de Moebius incompleto. Presentación de un caso clínico / Incomplete Moebius syndrome. Clinical case presentation

RESUMEN El síndrome de Moebius es un trastorno polimalformativo no progresivo que se caracteriza por parálisis facial congénita. Se define como una "parálisis congénita de los núcleos de los pares craneales VI y VII, cuyo espectro clínico es variable y se asocia a múltiples malformaciones óseas y musculares. Es poco frecuente y de etiología vascular, genética o multifactorial. El trabajo, basándose en los fundamentos teóricos más actualizados, pretendió describir las manifestaciones clínicas del síndrome de Moebius y su posible etiología, a propósito de un caso. Se trató de un paciente de 11 años de edad, que al nacimiento presentó asimetría facial, desviación de la comisura labial hacia la izquierda, boca semiabierta, lagrimeo constante y pabellón auricular derecho malformado. Por ser una entidad clínica poco conocida, se expuso el presente caso, portador de un síndrome de Moebius incompleto de causa vascular y multifactorial (AU).

ABSTRACT Moebius syndrome is a non-progressive poli-formative disorder characterized by facial congenital paralysis. It is defined as a congenital paralysis of the VI and VII cranial nerves nuclei, the clinical spectrum of which is variable and associated to several bone and muscular malformations. It is few frequent and has vascular, genetic or multifactorial etiology. This work, based on more updated theoretical fundaments, pretended to describe the clinical manifestations of the Moebius syndrome and its possible etiology on the purpose of a case. It is the case of a patient, aged 11 years, who presented facial asymmetry, lips commissure deviation to the left, semi-opened mouth, constant lagrimeo and deformed right auricular pavilion (pabellon auricular). Because it is a little known clinical entity, this case of a patient having an incomplete Moebius syndrome of vascular and multifactorial cause was presented (AU).

Secuencia Moebius. Análisis retrospectivo de 30 pacientes / Moebius syndrome. A retrospective analysis of 30 patients.

Introducción: La secuencia Moebius se caracteriza por el compromiso congénito de los nervios motor ocular externo y facial, y se puede asociar al compromiso de otros pares craneales y a otros defectos congénitos. Su etiología es multifactorial y no bien definida, actualmente la teoría más aceptada es la disrupción vascular durante el desarrollo del romboencéfalo. Su incidencia exacta se desconoce, pero impresiona estar en aumento y asociada a la exposición prenatal a teratógenos. Objetivos: Analizar las historias clínicas de 30 pacientes con secuencia Moebius y las características de su compromiso ocular. Materiales y métodos: Estudio retrospectivo, transversal, observacional y descriptivo. Se analizaron 30 historias clínicas de pacientes con secuencia Moebius atendidos por vez primera entre el mes de Julio de 1999 y Junio de 2012 por el servicio de Oftalmología del Hospital Garrahan. Resultados: Se estudiaron 30 pacientes 15 de sexo femenino y 15 de sexo masculino, dentro de los antecedentes maternos 7 madres refirieron ingesta de misoprostol y 4 tuvieron metrorragias durante el primer trimestre de embarazo. Todos los pacientes tuvieron compromiso del VII nervio; en 20 pacientes fue bilateral y simétrico; y en los restantes asimétrico. Todos los pacientes tuvieron compromiso del VI nervio bilateral, a algunos de los cuáles se les efectuó cirugía de estrabismo otros están en plan de cirugía y unos pocos no la requirieron por presentar fijación de ambos ojos en posición primaria de la mirada. Conclusión: la secuencia Moebius es una rara patología genética y congénita multifactorial y de compromiso multisistémico que ha visto incrementada su frecuencia desde el uso de ciertos fármacos teratógenos y que obliga a una intervención quirúrgica precoz de neuroortopedistas, oftalmólogos, cirujanos plásticos y control clínico multidisciplinario para brindarles a estos niños las mejores posibilidades de desarrollo funcional y estético reparador (AU)

Introduction: Moebius syndrome is characterized by congenital palsy of the external and facial oculomotpr nerves, and may be associated with involvement of other cranial nerves and congenital defects. The etiology is multifactorial and not well defined. Currently, the most widely accepted theory is a rhombencephalic maldevelopment. The true incidence of Moebius syndrome is unknown, but it seems to be increasing associated with prenatal exposure to teratogenic factors. Objectives: To analyze the clinical charts of 30 patients with Moebius syndrome assessing ocular involvement. Material and methods: A retrospective, cross-sectional, observational study. Thirty clinical charts of patients with Moebius syndrome that were first seen at the Department of Ophthalmology of Hospital Garrahan between July 1999 and June 2012 were assessed. Results: Of the 30 patients 15 were female and 15 male. Maternal history showed seven mothers that received misoprostol and four that had metrorrhagia in the first trimester of pregnancy. All patients had VII cranial nerve involvement; the involvement was bilateral and symmetric in 20 and asymmetric in the remaining patients. All patients had bilateral VI nerve involvement, some of whom underwent surgery for strabismus, others are on the list for surgery, and a few do not require surgery because of fixation of both eyes in primary gaze position. Conclusion: Moebius syndrome is a rare multifactorial genetic and congenital pathology with multisystemic involvement and increased incidence because of the use of teratogenic drugs requiring early surgical intervention by neuroorthopedic and plastic surgeons, and ophthalmologists, and a multidisciplinary follow-up to provide these children with the best possibilities for functional development and aesthetic repair (AU)

Prevalence of refractive errors in Möbius sequence / Prevalência de erros refrativos na sequência de Möbius

PURPOSE: To assess the prevalence of refractive errors in Möbius sequence. METHODS: This study was carried out during the Annual Meeting of the Brazilian Möbius Society in November 2008. Forty-four patients diagnosed with the Möbius sequence were submitted to a comprehensive assessment, on the following specialties: ophthalmology, neurology, genetics, psychiatry, psychology and dentistry. Forty-three patients were cooperative and able to undertake the ophthalmological examination. Twenty-two (51.2 %) were male and 21 (48.8%) were female. The average age was 8.3 years (from 2 to 17 years). The visual acuity was evaluated using a retro-illuminated logMAR chart in cooperative patients. All children were submitted to exams on ocular motility, cyclopegic refraction, and fundus examination. RESULTS: From the total of 85 eyes, using the spherical equivalent, the major of the eyes (57.6%) were emmetropics (>-0.50 D and <+2.00 D). The prevalence of astigmatism greater than or equal to 0.75 D was 40%. CONCLUSION: The prevalence of refractive errors, by the spherical equivalent, was 42.4% in this studied group.

OBJETIVO: Avaliar a prevalência de erros refrativos em crianças portadoras da sequência de Möbius. MÉTODOS: Trabalho realizado durante o encontro anual da Associação Möbius do Brasil (AMoB) em novembro de 2008. Quarenta e quatro pacientes com diagnóstico de sequência de Möbius foram submetidos a avaliação multidisciplinar: oftalmológica, neurológica, genética, psiquiátrica, psicológica e odontológica. Quarenta e três pacientes colaboraram com exame oftalmológico. Vinte e dois (51,2 %) eram do sexo masculino e 21 (48,8 %) do sexo feminino. A idade média foi de 8,3 anos (2 a 17 anos). A medida da acuidade visual foi realizada com tabela logMAR retro-iluminada, nos pacientes que colaboravam. Todas as crianças foram submetidas a exame da motilidade ocular, refração sob cicloplegia e fundo de olho. RESULTADOS: Do total de 85 olhos estudados, usando o equivalente esférico, a maioria dos olhos (57,6%) são emétropes (>-0,50 D e <+2,00 D). A prevalência de astigmatismo maior que 0,75D foi 40%. CONCLUSÃO: A prevalência de erros refrativos, pelo equivalente esférico, no grupo estudado foi de 42,4%.

Recrudescência fatal de hipertermia maligna em lactente com síndrome de Moebius. Relato de caso / Fatal recrudescence of malignant hyperthermia in an infant with Moebius syndrome / Recrudescencia fatal de hipertermia maligna en lactante con el síndrome de Moebius. Relato de caso

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A hipertermia maligna (HM) é uma desordem farmacogenética da musculatura esquelética, caracterizada por estado hipermetabólico após anestesia com succinilcolina e/ou agentes anestésicos voláteis. Várias síndromes neuromusculares estão associadas com susceptibilidade, no entanto a síndrome de Moebius não é descrita. O dantrolene é o fármaco de escolha para o tratamento. Recrudescência pode ocorrer em até 20% dos casos após o tratamento do evento inicial. RELATO DO CASO: Lactente, masculino, primeiro gemelar, sete meses, 6,5 kg. Portador da síndrome de Moebius. Internado para correção de pé torto congênito. Apresentou HM após exposição à sevoflurano e succinilcolina, prontamente revertida com dantrolene, sendo o fármaco mantido por 24 horas. Dez horas após a interrupção do dantrolene, houve recrudescência da HM, a qual não respondeu satisfatoriamente ao tratamento, evoluindo para óbito. DISCUSSÃO: Doenças musculoesqueléticas em crianças estão associadas a aumento de risco para desenvolvimento de MH, embora a síndrome de Moebius ainda não tenha sido descrita. O dantrolene é fármaco de eleição para o tratamento da síndrome, está indicada profilaxia durante as primeiras 24-48 horas do episódio inicial. Os principais fatores associados à recrudescência são: tipo muscular, longa latência após exposição anestésica e aumento da temperatura. A criança tinha apenas um fator de risco. Este caso nos remete à reflexão de que devemos estar atentos a crianças com doença musculoesquelético e que devemos manter o tratamento durante 48 horas.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Malignant hyperthermia (MH) is a pharmacogenetic skeletal muscle disorder characterized by a hypermetabolic state after anesthesia with succinylcholine and/or volatile anesthetics. Various neuromuscular syndromes are associated with susceptibility; however, Moebius syndrome has not been reported. Dantrolene is the drug of choice for treatment. Recurrence may occur in up to 20% of cases after the initial event treatment. CASE REPORT: Male infant, first twin, 7 months old, weighing 6.5 kg and presenting with Moebius syndrome was admitted for clubfoot repair. The patient had MH after exposure to sevoflurane and succinylcholine, which was readily reversed with dantrolene maintained for 24 hours. Ten hours after dantrolene discontinuation, there was recrudescence of MH that did not respond satisfactorily to treatment, and the patient died. DISCUSSION: Musculoskeletal disorders in children are associated with increased risk of developing MH, although Moebius syndrome has not yet been reported. Dantrolene is the drug of choice for treating this syndrome; prophylaxis is indicated during the first 24-48 hours of the episode onset. The main risk factors for recurrence are muscular type, long latency after anesthetic exposure, and increased temperature. The child had only one risk factor. This case leads us to reflect on how we must be attentive to children with musculoskeletal disease and maintain treatment for 48 hours.

JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: La hipertermia maligna (HM) es un trastorno farmacogenético de la musculatura esquelética, caracterizado por un estado hipermetabólico después de la anestesia con la succinilcolina y/o agentes anestésicos volátiles. Varios síndromes neuromusculares están asociados con la susceptibilidad, sin embargo el síndrome de Moebius no se describe. El dantroleno es el fármaco de elección para el tratamiento. La recrudescencia puede ocurrir incluso en un 20% de los casos después del tratamiento del evento inicial. RELATO DEL CASO: Lactante, masculino, primer gemelo, 7 meses, 6,5 kg. Portador del síndrome de Moebius. Ingresado para la corrección del pie zambo congénito. Presentó HM después de la exposición al sevoflurano y a la succinilcolina, que fue rápidamente revertida con dantroleno, siendo que el fármaco se mantuvo por 24 horas. Diez horas después de la interrupción del dantroleno, hubo recrudescencia de la HM, que no respondió satisfactoriamente al tratamiento y la paciente falleció. DISCUSIÓN: Enfermedades musculoesqueléticas en niños están asociadas con el aumento de riesgo para el desarrollo de MH, aunque el síndrome de Moebius todavía no haya sido descrito. El dantroleno es un fármaco de elección para el tratamiento del síndrome, y está indicada la profilaxis durante las primeras 24 a 48 horas del episodio inicial. Los principales factores asociados con la recrudescencia son: tipo muscular, larga latencia después de la exposición anestésica y aumento de la temperatura. El niño tenía solamente un factor de riesgo. Este caso nos hace reflexionar sobre lo que debemos hacer con los niños que tengan la enfermedad musculoesquelética debiendo mantener el tratamiento durante 48 horas.

Profile of ocular and systemic characteristics in Möbius sequence patients from Brazil and Italy / Perfil de características oculares e sistêmicas de pacientes com a sequência de Möbius do Brasil e da Itália

PURPOSE: To compare the profiles and clinical findings of a series of patients with Möbius sequence from Brazil with a series from Italy. METHODS: This is a multicenter study, which includes 46 Möbius sequence patients from Brazil and 20 from Italy. Socio-demographic, gestational, and neonatal profile characteristics were collected from interviews with the guardians of the Möbius sequence patients and compared. The Möbius sequence patients were submitted to an ophthalmologic examination and systemic malformations were also evaluated. RESULTS: Misoprostol was used in the first trimester of pregnancy by 26 (56.5%) of the mothers of the Möbius sequence patients in the Brazilian series and was not used by any of the Italian mothers. The mean age of the Brazilian Möbius sequence patients was 89.95 ± 7.79 months and the mean age of the Italian patients was 102.6 ± 22.94 months (P=0.6105; Mann-Whitney test). Brazilian mothers had a significantly lower education level (P=0.0002; Fisher's exact test) and Italian mothers had significantly more stable relationships (p=0.0002; Fisher's exact test). The frequency of ocular and systemic abnormalities was similar in both series. CONCLUSION: Adverse events during pregnancy varied between both groups. A history of misoprostol use during early pregnancy was present only in Brazilian mothers, who had lower levels of education and less frequent stable marital statuses. Clinical findings were similar between both groups of patients.

OBJETIVO: Comparar o perfil de características oculares e sistêmicas de uma série de pacientes com sequência de Möbius do Brasil com uma da Itália. MÉTODOS: Esse estudo multicêntrico incluiu 46 pacientes com sequencia de Möbius do Brasil e 20 da Itália. As características dos perfis sociodemográfico, gestacional e neonatal foram coletadas a partir de entrevistas com os responsáveis dos pacientes e comparadas. Os pacientes foram submetidos a um exame oftalmológico e malformações sistêmicas foram avaliadas. RESULTADOS: O misoprostol foi usado no primeiro trimestre da gestação por 26 (56,5%) mães brasileiras e por nenhuma italiana. A média de idade dos pacientes brasileiros com sequência de Möbius foi de 89,95 ± 7,79 meses e dos italianos 102,6 ± 22,94 meses (P=0,6105; teste de Mann-Whitney). Mães brasileiras tinham significantemente menor escolaridade (P=0,0002; teste exato de Fisher) e mães italianas tinha relacionamentos estáveis mais frequentemente (P=0,0002; teste exato de Fisher). A frequência de anormalidades oculares e sistêmicas foi semelhante entre as séries. CONCLUSÃO: Eventos adversos durante a gestação variaram entre os grupos. O uso de misoprostol pelas mães precocemente na gestação foi relatado apenas por mães brasileiras, que tinham menor escolaridade e status conjugal estável menos frequentemente. Achados clínicos foram semelhantes entre os grupos.

Asociación sindromática: Poland, Goldenhar, Moebius, Klippel-Feil: presentación de un caso clínico / Poland, Goldenhar, Moebius, Klippel-Feil syndrome: a clinical case

Poland Syndrome is a congenital defect characterized by a unilateral absence of the clavicular and stem costal portion of the pectoral muscles associated to abnormalities of other muscles of the thoracic wall, ribs, breast and upper extremity. It is found in one of 20 to 32 thousand newborns. It is found sometimes associated to other syndromes, most often with Moebius Syndrome, and rarely with Goldenhar and Klippel-Feil. Due to the association, a common pathogenic cause has been postulated, that being an anomaly of vascularization during embryonic development. Clinical Case: A newborn male was seen who presented with Poland, Goldenhar, Moebius and Klippel-Feil Syndromes. Clinically, he presented left hemi facial microsomy, microtia, shortening and paralysis of the facial nerve; his neck was short and movement was limited due to C4-C5 fusion; agenesis of left pectorals, hypoplasia of left radius and hand. There were no known additional family cases, being thus, a sporadic syndromatic association.

Introducción: El síndrome de Poland es un defecto muscular congénito, heterogéneo, caracterizado por ausencia unilateral de las porciones clavicular y/o esternocostal del músculo pectoral mayor, que se puede asociar a compromiso de otros músculos de la pared torácica, costillas, mama y extremidad superior. Se presenta con una frecuencia entre 1/20 000 al/32 000 nacidos. El síndrome de Poland se presenta en algunas ocasiones asociado a otros síndromes, siendo clásica con el síndrome de Moebius. Excepcionalmente se ha descrito la aparición conjunta con otros síndromes como Goldenhar y Klippel-Feil. Por la relación que existe entre ellos se plantea una patogenia común: anomalía en la vascularización, durante el desarrollo embrionario. Caso Clínico: Paciente de sexo masculino, con asociación sindromática de Poland, Goldenhar, Moebius y Klippel-Feil. Como características clínicas presenta a izquierda microsomia hemifacial, microtia, acortamiento de rama mandibular y parálisis facial; cuello corto y limitación de movimientos por fusión de C4-C5; agenesia del pectoral mayor izquierdo, hipoplasia de radio y mano izquierda. Sin antecedentes familiares, se trataría de un caso esporádico de asociación sindromática.

Further considerations about the ophthalmic features of the Möbius sequence, with data of 28 cases

PURPOSE: There is no uniformity in the literature about the core features required to make the diagnosis of Möbius sequence. Originally, the minimum requirements were the bilateral paralysis of the VI and the VII cranial nerves. The bilateral facial nerve paralysis or paresis, often asymmetric, is common to all patients but some facts show that the isolated VI nerve palsy in the Möbius sequence is not the rule. 1) When there is an esotropia in Möbius sequence, it is often too small to be caused by a bilateral isolated VI nerve palsy. There are many cases in which there is no esotropia in the primary position and even some cases, though rare, with exotropia. 2) In most cases of Mõbius sequence, the esotropia can be eliminated with a mere recession of the medial rectus muscles. 3) In most patients with Mõbius sequence there is, besides the lateral rectus palsy, a variable degree of adduction limitation, which defines a horizontal gaze palsy. The authors present some arguments to show that the isolated lateral rectus muscle palsy cannot be considered as a sine qua non factor for the diagnosis of Möbius sequence. METHODS: The binocular alignment in primary position and the incidence of abduction and adduction limitations among 28 of the authors' consecutive patients with Möbius sequence and in patients of 5 other randomly selected publications are presented for comments. RESULTS: The eyes' position in primary position among 135 of those 6 authors' patients (28 belonging to the authors of this study and 107 to the other 5) were recorded; 55 of them (40.74 percent) had orthotropia and 9 (6.66 percent) had exotropia. Among 80 patients of 4 authors (22 belonging to the authors of this study and 52 to the other 3), in whom the horizontal versions were analyzed, 79 (98.75 percent) had limitation of abduction and 53 (66.25 percent) had limitation of adduction. COMMENTS: The authors emphasize that the recent studies have shown that inside the VI...

OBJETIVO: Não há uniformidade na literatura sobre as anomalias necessárias para caracterizar a seqüência de Möbius. Originalmente, os requisitos mínimos eram a paralisia do VI e do VII nervos cranianos. A paralisia facial bilateral, às vezes assimétrica, é comum a todos os pacientes, mas alguns fatos mostram que a paralisia isolada do VI nervo não é a regra.1) Quando há esotropia na seqüência de Möbius, é muitas vezes muito pequena para ser causada por paralisia bilateral do VI nervo. Há muitos casos que não apresentam esotropia ou mesmo, embora raramente, têm exotropia. 2) Em muitos casos a esotropia pode ser eliminada com apenas o retrocesso dos retos mediais. 3) Em muitos desses pacientes há, além da limitação de abdução, também limitação de adução, o que define a paralisia conjugada dos movimentos horizontais. Os autores apresentam argumentos para mostrar que a paralisia isolada dos retos laterais não pode ser considerada condição sine qua non para o diagnóstico da seqüência de Möbius. MÉTODOS: O alinhamento binocular em posição primária e a incidência de limitação de abdução e adução entre 28 dos casos consecutivos de seqüência de Möbius dos autores e entre os casos de 5 outros autores eleitos aleatoriamente são apresentados para comentários. RESULTADOS: As posições binoculares em posição primária de 135 pacientes desses 6 autores (28 pertencentes aos autores deste trabalho e 107 dos outros 5) foram anotadas; 55 pacientes (40,74 por cento) tinham ortotropia e 9 (6,66 por cento) tinham exotropia. Entre 80 pacientes de 4 autores (22 pertencentes aos autores e 107 dos outros 3), nos quais as versões horizontais foram estudadas, 79 (98,75 por cento) apresentavam limitação de abdução e 53 (66,25 por cento) tinham limitação de adução. COMENTARIOS: Os autores enfatizam o fato de que estudos recentes têm demonstrado que no interior do núcleo do VI nervo existem dois tipos de células: as que formam o nervo abducente ipsolateral e as que,...

Moebius syndrome with total anomalous pulmonary venous connection.

Moebius syndrome is characterized by congenital complete or partial facial nerve palsy with or without paralysis of cranial nerves and often associated with other malformations. Cardiac anomalies though known are very rare and till date only 4 cases have been reported. We present a case of Moebius syndrome with supracardiac total anomalous pulmonary venous connection which has not yet been reported in literature.

"Moebius syndrome": a case report.

Moebius syndrome is an extremely rare disorder characterized by a lifetime facial paralysis, involving sixth and seventh cranial nerves with malformations of orofacial structures and the limbs. In this case, an 8 year old girl with Moebius syndrome is presented, clinical findings are described and management aspects are discussed. Early dental evaluation and parental counselling as a part of preventive dental regimen can go a long way in providing complete psychosocial rehabilitation for such physically disabled children.

Achados oftalmológicos em 28 crianças portadoras da seqüência de Mõebius / Mõebius sequence: clinical ophthalmological findings in 28 cases

OBJETIVO: Analisar os principais achados oftalmológicos encontrados em uma série de casos de seqüência de Mõebius. MÉTODOS: Foram estudados 28 pacientes com o diagnóstico de seqüência de Mõebius, atendidos em três centros oftalmológicos de referência do Estado de Pernambuco, Brasil. RESULTADOS: Foi observado: presença de epicanto em 25 pacientes (89,3 por cento), blefaroptose em 14 (50,0 por cento), ceratopatia de exposição em cinco (17,8 por cento) e alteração do reflexo de Bell em três (11,1 por cento). A acuidade visual monocular variou de 0,03 a 1. Deficiência da acuidade visual esteve presente em 13 pacientes (46,4 por cento). A ametropia mais encontrada foi o astigmatismo, diagnosticado em 33 olhos (58,9 por cento) do total de 56 examinados. Na posição primária do olhar, 16 pacientes (57,2 por cento) apresentaram esotropia, 2 (7,1 por cento) apresentaram exotropia e 7 (25,0 por cento) ortotropia. O exame de fundo de olho foi normal em 26 pacientes (92,8 por cento). CONCLUSAO: Foi observado que os pacientes portadores da seqüência de Mõebius apresentavam alterações oftalmológicas importantes no que diz respeito à presença de deficiência da acuidade visual, desvio ocular, ceratopatia de exposição e ametropias. Sugere-se que esses pacientes sejam avaliados precocemente por um oftalmologista, visando o diagnóstico e tratamento adequado.

Autism and Mobius sequence: an exploratory study of children in northeastern Brazil

The psychiatric examination was performed with diagnostic instruments for autism (DSM-IV and Childhood Autism Rating Scale-CARS) in 23 children with Möbius sequence. From the 23 patients studied with Möbius sequence, five (26.1 percent) met the diagnostic criteria for infantile autism according DSM-IV and two (8.6 percent), under two years old, showed autistic-like behavior. The scores for six children were compatible to severe autism symptoms according CARS and one child met the criteria for moderate autism symptoms. Among five children with autism, three (60 percent) had positive history of misoprostol exposure during the first trimester of pregnancy and from two cases autistic-like, one (50 percent) had positive history of misoprostol exposure during pregnancy.According to our data, this is the first report of Möbius sequence with autism and positive history of misoprostol use during pregnancy

Subclavian artery supply disruption sequence-Klippel-Feil and Mobius anomalies.

Fetal vascular disruptions can cause specific patterns of birth depending on the location, extent and timing of the disruptive event in the embryonic life. An example of this is subclavian artery supply disruption sequence occurring around 6 weeks of gestation which causes various combinations of Poland, Klippel-Feil and Mobius anomalies. A one-month-old child with features of all three anomalies along with other associated features is described here.

Síndrome de Moebius: relato de caso / Moebius syndrome: case report

Nos últimos anos, temos tido oportunidade de diagnosticar maior número de casos da síndrome de Moebius, possivelmente como resultado de aumento real da sua incidência - já que numerosos fatores ambientais vêm sendo relacionados à gênese dessa síndrome. Dos casos avaliados em dois ambulatórios especializados, vale a pena registrar um deles devido à associaçäo incomum com heterotopia cortical, dentre outras malformaçöes

Mobius syndrome associated with ventricular septal defect.

We report a 10-year-old boy with Mobius syndrome (MS) associated with ventricular septal defect who was delivered after an unsuccessful curettage before the 10th week of gestation. Methylergobasine which is an ergot alkaloid was also applied during the curettage procedure. Despite of the curettage procedure, the pregnancy was continued and he was delivered. His developmental milestones were delayed. On account of this case, we think that direct mechanical fetal trauma and vasoconstriction or both may cause MS. But, further extensive studies are needed to verify this hypothesis.